一岁时，当其他宝宝张开小手抓东西，蹒跚学步活动的年纪，童童只能躺在床上，全身只有手指头偶然的微微动下。他在四个月大时仍不会翻身，渐渐头颈无力，也立不住了，最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。

近几年，在我们身边，脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多，百度等论坛充满了家长们求救的信息。患者大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。

一支药可买南京一套别墅

目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病。脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscular atrophy, SMA）可怕之处在于，患病者一旦得上基本是无治，即既往SMA无有效的治疗方法，2016年12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个SMA反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，但是治疗价格非常昂贵。近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。

 SMA是什么？

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能。

据介绍，这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。

预防关口前移，可有效降低风险

胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。SMA携带者并不表现出SMA的临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。

据介绍，南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例。